歌舞伎麵膜綜合征(有個很美的叫“歌舞伎麵譜綜合征”)
你有沒有想過
長得漂亮會是病嗎？
事實確實如此。
在這個世界上，有這樣一種病。
有著洋娃娃般的眼睛和濃密卷曲的睫毛。
但是伴隨著疾病的痛苦。
這是歌舞伎麵部光譜綜合征。
2021年2月，懷化醫學遺傳中心收治了一個發育不良，喂養困難，伴有各種先天畸形，有著一張特殊麵孔的孩子——“拱形眉，下眼瞼外翻，魚形嘴，小下頜……乍一看，很像花旦”。
根據臨床表現，醫生初步診斷孩子為“歌舞伎麵譜綜合征”，建議孩子完善全外顯子基因檢測，以明確診斷。家長表示相信精準醫療，配合醫生的診療。基因檢測結果顯示，患兒存在KMT2D基因突變，符合醫生診斷。
歌舞伎綜合症
歌舞伎綜合征
一種由基因變異引起的遺傳性畸形綜合征，表現為各種先天性畸形和智力低下；患病率約為3/10萬。患者通常有獨特的五官，以日本傳統歌舞伎演員的妝容命名。
臨床分類
根據致病基因的不同，歌舞伎綜合征可分為兩種類型：
這種病有什麽特點？
致病機製
歌舞伎綜合征致病基因KMT2D和KDM6A的突變會影響產物的酶活性，引起組蛋白H3的修飾障礙，導致受調控基因不能正常激活，從而導致一係列發育障礙和功能障礙。
款待
治療重在對症治療和預防繼發並發症，如康複訓練、特殊教育、抗癲癇藥物治療等。定期監測身高、體重、頭圍、聽力、視力和內分泌係統相關指標等。注意其免疫功能，防止反複呼吸道感染。
預防措施：基因檢測
雖然該病最突出的特點是麵容特殊，但一些早期臨床特征並不明顯，僅通過臨床表現很難確診。如果能夠借助基因診斷進行早診斷、早治療，可以最大程度地減輕患者及家屬的經濟和精神負擔，同時給予家屬正確的基因谘詢和指導，真正達到優生優育的目的。
遺傳谘詢
對於生育過患者的家庭和親屬，建議婚前和孕前篩查與患者相同的致病變異。如果有，一定要去有資質的醫療機構進行遺傳谘詢。
本文到此結束，希望對大家有所幫助呢。